1. <u id="qsdof"></u>
      1. <rt id="qsdof"></rt>
        1. <acronym id="qsdof"><thead id="qsdof"></thead></acronym>

          <wbr id="qsdof"></wbr>
            欄目列表



            發布時間:2011-08-25 10:22:11 點擊數: 更新時間:2011-08-25
            兒科診斷一例罕見遺傳性疾病

            兒科診斷一例罕見遺傳性疾病

            遂寧市中心醫院兒科

              8月23日,我院兒科與檢驗科會診,確診一例罕見遺傳性疾病。
              患兒陳某某,女,8歲,大英金園人。 生后皮膚逐漸出現灰黑色斑點,日曬后顏色加深,以顏面、四肢暴露皮膚明顯,平素易感冒。其兩位同胞姐姐因類似皮膚表現,均于2~3歲時發熱后夭折。 此次患兒于8月21日因“發熱4天,發現血象異常1天”入住我科。 血常規示: 白細胞:0.6×10^9/L,血色素71g/L,血小板12×10^9/L。 查體可見患兒全身皮膚灰黑色斑點, 肝脾腫大。8月22日行骨穿檢查,8月23日與檢驗科會診,確診為罕見的遺傳性疾病——先天性白細胞顆粒異常綜合征。
              先天性白細胞顆粒異常綜合征為:常染色體隱性遺傳性疾病,多見于近親結婚的后代,人類CHS1基因突變引起。根據皮膚、頭發、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部癥狀,以及特殊的外貌和血液學特征可做出診斷。目前尚無特殊治療方法,由于缺乏色素保護,有向皮膚癌發展的傾向。強的松龍2mg/(kg.d),10天為一療程,靜脈給藥,以及阿昔洛韋500mg/m^2,3次
            /d,以后逐漸減量, 可使部分病例的發熱、貧血等癥狀改善。 本病征預后不良,患者在嬰幼兒期常死于嚴重感染,存活到5~10歲者往往死于淋巴瘤樣疾病, 至青年期者僅伴有神經系統的疾患,亦可死于胃腸道出血。
              目前,患兒仍于我科治療。家屬表示與全家商議后再決定是否進一步治療。

            | 設為首頁 | 加入收藏 | 網站地圖 | 管理系統 |

            版權所有 2008-2010 遂寧市中心醫院〖原遂寧市人民醫院〗(備案號:蜀ICP備15033154號 遂公網安備51090002000072)
            本站信息僅供參考 不能作為診斷及醫療的依據
            地址:四川省遂寧市船山區德勝西路127號(本部) 遂寧市河東新區東平北路27號(河東分部) 遂寧市河東新區慈航路2號(市傳染病醫院)
            郵編:629000 院長信箱:
            snszxyy@126.com 站長信箱:47936697@qq.com
            電話(0825) 急救:2222995(河東) 2292611(本部) 咨詢:2292105 黨辦:2292241 院辦:2292270 醫務:2292370 戒煙咨詢:2292556

            健康博濟微信公眾號
             

            掃描關注遂寧市中心醫院官方微信公眾號
            掛號交費不排隊

            掃描安裝遂寧市中心醫院官方APP
            掛號交費不排隊

            收藏遂寧市中心醫院網站
             
               
            遂寧市互聯網不良與違法信息舉報中心電話(傳真):0825-2988759 舉報郵箱:sn_wgb@126.com
            香港开奖现场结果直播